NT غربالگری بارداری
Fetal Nuchal Translucency (NT):
افزایش ضخامت بافت نرم خلف گردن شناخته شده ترین و پر استفاده ترین ماركر برای غربالگری سندروم داون است كه بسیار زود قابل تشخیص بوده و هم اكنون در الگوریتم های غربالگری بسیاری از برنامه های ملی کشورها جای دارد. ثابت شده است كه با اندازه گیری میزان ترانسلوسنسی چین خلفی گردن در جنین در نمای مید ساژیتال در فاصله هفته ۱۰ -۱۴ بارداری می توان وجود ادم میان بافتی كه یکی از علایم تشخیصی به نفع سندرم داون می باشد را تشخیص داد
چنانچه این اندازه از 3 میلی متر بیشتر باشد ارزش دارد. البته باید توجه داشت كه تنها در نیمی از موارد افزایش قابل توجه ضخامت چین خلف گردن، جنین مبتلا به تریزومی 21 می باشد علل دیگری مانند سیستیک هیگروما یا نقایص قلبی نیز موجب ایجاد چنین نمایی می شوند كه باید در هنگام بررسی های تکمیلی در نظر گرفته شده و افتراق داده شوند
سن مادر در تركیب با ان تی جنین و تستهای بیوشیمی مادر در سه ماهه اول بارداری در حدود 85 تا 90 درصد جنین های مبتلا را تشخیص می‌دهد
سونوگرافی و سنجش پوکی استخوان تابش
